遺傳代謝病質(zhì)譜檢測
新生兒遺傳代謝病治療的關(guān)鍵在于早檢測、早診斷
遺傳代謝病（inherited metabolic disorders，IMD）又稱先天性代謝缺陷（inborn errors of metabolism，IEM），是因體內(nèi)參與代謝的酶、運載蛋白、膜蛋白或受體等編碼基因發(fā)生突變，使相關(guān)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能變化，導(dǎo)致機體生化代謝發(fā)生紊亂，造成生化反應(yīng)的前體、中間、旁路代謝產(chǎn)物蓄積或終末代謝產(chǎn)物缺乏而引起一系列臨床癥狀和體征的一類疾病。
遺傳代謝病病種繁多，已發(fā)現(xiàn)超過1000種，全球常見的約有500~600種。IMD單一病種發(fā)病率低，但群體患病率可高達(dá)1%，危害嚴(yán)重，嚴(yán)重影響患兒的智力及體格發(fā)育，容易造成癡呆、腦癱、昏迷乃至死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥，是導(dǎo)致嬰兒夭折和殘疾的主要原因之一。我國每年近2000萬新生兒中，由于罹患遺傳代謝病而導(dǎo)致的低智、殘疾兒童可達(dá)20萬，給社會和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。
目前，國際上已經(jīng)普遍采用質(zhì)譜法開展新生兒遺傳代謝病檢測工作，如美國、日本、歐洲等發(fā)達(dá)國家新生兒遺傳代謝病質(zhì)譜檢測的覆蓋率已經(jīng)達(dá)到98%以上。我國卻仍在普及傳統(tǒng)2-4項IMD篩查的階段。與國外相比，很多重要的遺傳代謝病如甲基丙二酸尿癥、Citrin缺陷癥都不能檢測出來，對新生兒造成很大的安全隱患。
盛安檢驗新生兒遺傳代謝病檢測
是采用國際通用的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，對新生兒足跟血干血片樣本進(jìn)行生化分析。一次檢測可以全面篩查包括氨基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷和脂肪酸氧化障礙等多種遺傳代謝病，檢測范圍廣，檢測快速準(zhǔn)確，有助于實現(xiàn)對遺傳代謝病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
盛安檢驗引進(jìn)國際化專業(yè)技術(shù)、采用美國WATERS和日本JEOL先進(jìn)高效的聯(lián)合質(zhì)譜技術(shù)平臺，推出高效液相質(zhì)譜60種遺傳代謝病檢測和氣相色譜質(zhì)譜161種遺傳代謝病檢測項目，充分滿足不同臨床診斷需求。
盛安檢驗更配備權(quán)威專業(yè)的中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病實驗室醫(yī)療團(tuán)隊，精準(zhǔn)判讀檢測結(jié)果，并提供周到、便捷的檢測后咨詢服務(wù)。
適用人群
新生兒、嬰幼兒或兒童
樣本類型
檢測周期
7個工作日
