新生兒遺傳代謝病質譜檢測是生化水平代謝產物定量檢測，通過檢測血液中的各類代謝產物來對疾病進行篩查，新生兒常見遺傳病基因篩查則是分子水平對基因進行檢測，通過檢測受檢者是否攜帶致病突變，從而判斷發病風險。兩者都是三級預防新生兒遺傳病篩查中重要的一層防護。
有必要！遺傳病多數是常染色體隱性遺傳疾病，不會有家族史，但是會有患病風險。大多數遺傳病早期沒有明顯的臨床表現，一般三到六個月、幾歲甚至是成人才會出現臨床癥狀。一旦發病，會對健康造成非常嚴重的傷害。及早進行新生兒遺傳病的篩查，防患于未然，提前制定干預方案，才能避免和減少遺傳病帶來的危害。
我們的建議是越早越好，寶寶出生后的2-7天內是最佳的篩查期。因為一旦患病，篩查越晚，診斷越晚，治療、預后效果越差，寶寶承擔的健康風險越高。通過足跟血采樣進行檢測分析，并不會影響寶寶健康。
目前，我國規定的新生兒篩查病種為苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下；部分地區會結合當地的情況增加篩查的病種，一般為2-5種疾病。醫院常規的新生兒篩查通過，是指新篩特定的2-5種疾病患病風險低，但并未對其它未包含在內的遺傳病進行排查。盛安的新生兒常見遺傳病基因篩查可一次性篩查133種的常見遺傳病，補充篩查國家規定范圍之外的百余種常見遺傳病，如溶酶體病、β地貧、耳聾、血友病B、家族性高膽、Gilbert綜合征、肝豆等。選擇基因篩查項目作為新生兒遺傳病補充篩查，可從基因源頭為寶寶排查更多的患病風險。
無創（NIPT）通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測胎兒是否發生染色體非整倍體變異（通常檢測T21、T18、T13），是染色體層面的檢測?；蚝Y查是檢測130多種單基因遺傳病，是基因水平的檢測。兩種檢測的疾病類型和范圍完全不同，且互不重疊。出于對寶寶健康關心，出生后可以做基因篩查，兩者并無沖突。
羊穿/臍穿通常做的是染色體異常檢測（核型分析，CMA，CNV-seq），基因篩查是檢測130多種單基因遺傳病。是針對不同類型遺傳病的檢測，出于對寶寶健康關心，出生后可以做基因篩查，兩者并無沖突。羊穿/臍穿也有可能做單基因遺傳病檢測（如羊水標本全外顯子組檢測等，但是能開展的醫院和機構很少），這時可以不做基因篩查，會重復。如果孕媽媽有檢測需求，則先需要明確檢測項目。
基因的改變確實是一輩子的，但很多疾病可以通過早期干預，預后是非常好的，可以和正常寶寶一樣生活，如Citrin缺乏癥、生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥和肝豆狀核變性等。但未能及時篩查到，并干預，通常會造成嚴重危害，若早期檢測通過飲食和藥物的干預有很好的預后效果。部分疾病危害嚴重，可能會致死或者預后較差，但通過基因檢測，明確致病突變位點，也可以輔助家系成員判斷風險，也能輔助下一代生育的指導。
部分新生兒剛出生，可能會因為早產、感染、部分器官未發育成熟等諸多因素，導致代謝不穩定，但基因是非常穩定的，是基本一輩子不會變的（體細胞突變，腫瘤除外），目前二代測序基因檢測的準確率是99.99%的，所以基因篩查是更加準確的，假陽性是比免費篩查的那些檢測幾率低很多的。檢測到部分疾病相關基因有異常，臨床表型個體化差異可能會比較大，需結合臨床綜合分析，例如耳聾，發病年齡、嚴重程度，個體之間都有一定的差異性。
不可以?；蚝Y查主要是查130余種單基因疾病。而白血病是一類造血干細胞的惡性克隆性疾病（惡性腫瘤），因白血病細胞增殖失控、分化障礙、凋亡受阻，而停滯在細胞發育的不同階段。在骨髓和其他造血組織中，白血病細胞大量增生積累，使正常造血受抑制并浸潤其他器官組織。
很多遺傳代謝病會導致代謝異常，機體紊亂，從而引起寶寶神經系統發育異常、智力落后、生長發育異常、肢體殘疾甚至是死亡。但神經系統異常、發育遲緩的基因遠不止這些。有異常建議送全外等更加全面的檢測，不建議做基因篩查。
