基因（Gene）是遺傳的基本功能單位，攜帶有遺傳信息的DNA，有些基因作為“指揮官”編碼蛋白質，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。同樣，很多基因也是不編碼蛋白質的。人類基因組計劃（Human Genome Project, HGP）表明，人體約有20000-25000個基因。每個人的基因都有兩個拷貝數，分別遺傳自父母雙方。
基因變異（Genetic Variation）是指構成基因的DNA序列發生永久性的改變，基因變異的大小不一，可從單個堿基對到包含多個基因的染色體片段。在超過1%的人群中發生的遺傳變異稱為多態性。它們很常見，被認為是DNA的正常變異。多態性是導致人與人之間許多正常差異的原因，如眼睛顏色、頭發顏色和血型等等。盡管許多多態性對人的健康沒有負面影響，但其中一些變異可能會影響發展成某些疾病的風險。大多數致病基因突變在普通人群中并不常見。
遺傳病（Genetic Disease）是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。可能一出生就會生病，也可能是在幾年、甚至是幾十年之后才會發病。 根據所涉及遺傳物質的改變，可將遺傳病分為三大類：單基因病（Monogenic Disease），染色體病（Chromosome Syndrome）以及多基因病（Polygenic Disorder）。 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。較常見的有葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥（俗稱蠶豆病）、苯丙酮尿癥、紅綠色盲、血友病、白化病等。 染色體病，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由于染色體病累及的基因數目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。 多基因病，通常涉及多個基因起作用，每個基因有微效累加的作用，多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大。很多常見病如哮喘、唇裂、、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
遺傳代謝病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）是指可導致代謝問題的遺傳病。大多數遺傳代謝病患者都有導致酶缺乏的缺陷基因，多為單基因遺傳病，屬常染色體隱性遺傳。遺傳代謝病有數千種不同的類型，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體病、線粒體病等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。這些遺傳代謝病的癥狀、治療和預后各不相同。
遺傳代謝病的癥狀根據存在的代謝問題有很大的差異。遺傳代謝病的一些癥狀包括：嗜睡、食欲不振、腹痛、嘔吐、體重下降、黃疸、體重不增加或身高不長、發育遲緩、癲癇、昏迷、尿液、呼吸、汗水或唾液氣味異常。 癥狀可能突然出現也可能進展緩慢。癥狀可能由食物、藥物、脫水、小病或其他因素引起。許多情況下，癥狀會在出生后幾周內出現。其他遺傳代謝病可能需要數年才會出現癥狀。
遺傳代謝病是先天性的，有些通過常規篩查會被發現。如果遺傳代謝病出生時未被發現，通常會直到癥狀出現才被診斷出來。減少遺傳代謝病致殘率和死亡率之關鍵在于早診斷，早干預。遺傳代謝病的治療方法有限。目前的科學技術還不能糾正本質遺傳缺陷導致的疾病，目前的治療均停留在試圖解決新陳代謝的問題。但通過相應的支持或對癥治療,許多遺傳代謝病可得到有效控制。
