遺傳性耳聾基因檢測
早篩查，早診斷，早治療，讓耳聾可防可控！
耳聾是我國第一大殘疾！在新生兒出生缺陷中，耳聾也是排在第一位的。兒童如果發(fā)生聽力障礙，不僅表現(xiàn)為聽不見外界的聲音，還會導(dǎo)致語言發(fā)育遲緩，影響口語交流，甚至造成情感、心理和社會交往能力等的發(fā)育遲緩，嚴重影響患者的生活質(zhì)量，給個人、家庭、國家和社會造成沉重負擔！ 約有60%的聽力喪失是由于遺傳因素導(dǎo)致，常染色體隱性遺傳是遺傳性耳聾的主要遺傳方式，因此，聽力正常的父母，也會生育聾兒 。我國聽力正常人群中耳聾突變基因攜帶者約為7800萬人 ，80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生育的 。 在聽障人群中，約一半為遲發(fā)性耳聾，許多因后天因素刺激導(dǎo)致了聽力永久缺失，如有的孩子一注射鏈霉素、慶大霉素就耳聾，有的孩子略受外傷就耳聾，這其實大都是因為基因缺陷導(dǎo)致。這種遲發(fā)性耳聾通過傳統(tǒng)聽力篩查無法發(fā)現(xiàn)，但可通過早期耳聾基因篩查避免。
耳聾基因檢測
該檢測是采用基因芯片技術(shù)對受檢者攜帶耳聾基因缺陷的情況進行檢測分析，通過一滴血即可對5個常見耳聾基因包括24個突變位點進行全面檢測，不但可以發(fā)現(xiàn)先天性遺傳性耳聾，同時還可幫助發(fā)現(xiàn)攜帶氨基糖苷類藥物敏感基因和遲發(fā)性耳聾敏感性基因的潛在聽障高危患兒。一經(jīng)檢出后，即可通過改善生活方式和發(fā)布用藥警示等方式，避免或延遲一針致聾、一巴掌致聾的悲劇發(fā)生，同時通過該項檢測可以了解育齡夫婦的致聾基因攜帶情況，作為婚育指導(dǎo)，避免聾兒出生。
檢測流程
適用人群
- 新生兒：及早發(fā)現(xiàn)先天性、遲發(fā)型與藥物性耳聾，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療！
- 孕前與產(chǎn)前人群：遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)，避免聾兒出生！！
- 不明原因耳聾人群：明確耳聾發(fā)生原因，針對性進行治療。
- 家族出現(xiàn)過耳聾患者的人群：了解家族致聾基因攜帶情況，作為婚育指導(dǎo)的參考。
- 氨基糖苷類抗生素使用人群： 指導(dǎo)使用抗生素，避免一針致聾情況發(fā)生。
項目優(yōu)勢
- 方便：采樣簡單，操作方便，只需采集三滴血制作成干血片就可以進行檢測了；
- 全面：一次性檢測了中國人群眾中五個常見致聾基因及對應(yīng)的24個基因位點；
- 精準：采用的是基因芯片技術(shù)，高特異性，準確率高。
