發布時間：2025-12-23
2025年12月20日-21日，由中山大學附屬第六醫院兒科承辦的“2025年廣東省醫學會新生兒適宜技術暨第十四屆新生兒遺傳代謝病診療新進展學習班”和“2025年廣東省基層醫藥學會小兒遺傳代謝病專業委員會年會暨兒童呼吸與消化疾病新進展學習班”在廣州成功舉行。
盛安醫學作為婦幼健康精準醫學檢驗領域的先鋒企業，受邀參與本次大會并積極協助大會各項工作的落實，為大會的成功舉辦積極貢獻力量。
12月20日上午，廣東省醫學會新生兒適宜技術暨第十四屆新生兒遺傳代謝病診療新進展學習班如期舉行，廣東省醫學會副秘書長羅利進行開幕致辭。12月20日下午和21日上午是廣東省基層醫藥學會小兒遺傳代謝病專業委員會年會暨兒童呼吸與消化疾病新進展學習班的內容，廣東省基層醫藥學會曹杰副會長進行大會致辭。學術交流環節，兩場會議共30余位專家就遺傳代謝病診療新進展相關議題進行匯報分享。
活動精彩回顧
01遺傳性高氨血癥的診斷與處理
中山大學附屬第六醫院兒科肖昕教授分享了《遺傳性高氨血癥的診斷與處理》內容，介紹了尿素循環障礙的臨床表現，高氨血癥診斷的實驗室方法、診斷標準、臨床診斷、診斷思路，并舉實例加以分析。肖教授表示，遺傳性疾病種類復雜多樣，診斷困難，臨床醫生要積極學習遺傳代謝病相關知識并應用，選擇合適的檢測技術及早進行病因分析與診斷，讓患兒及早獲得精準治療。
02《新生兒遺傳性黃疸的診斷與治療》
中山大學附屬第六醫院郝虎教授就《新生兒遺傳性黃疸的診斷與治療》主題進行分享，從系統梳理了遺傳性黃疸的病因分類、基因診斷及個體化治療路徑，為臨床實踐提供指導。郝教授表示，嚴重的黃疸危害患兒健康，新生兒黃疸住院人群中80%攜帶黃疸相關基因突變，臨床醫生在遇到黃疸反復的新生兒時可通過基因檢測明確是否為遺傳病因，讓遺傳性黃疸疾病得到及早診斷和治療。
03《新生兒遺傳病基因篩查和數據分享》
盛安精準醫學研究院謝杰老師作《新生兒遺傳病基因篩查和數據分享》，對盛安醫學20+萬例基因篩查數據從各系統疾病檢出情況等層面進行分享，并詳細介紹了盛安兒®兒童遺傳病基因篩查項目、全流程閉環服務等內容。謝老師表示，新生兒基因篩查整體陽性率達7.79%，高通量測序對各系統疾病能更好地實現一站式篩查，有助于臨床早期診斷，推進疾病的早發現、早干預、早治療。謝老師強調，新生兒基因篩查不只是一個檢測項目，更需要檢測前的知識科普和檢測后的咨詢隨訪才能更好地實現篩查的價值。
盛安醫學兒童遺傳病基因篩查
盛安醫學盛安兒®兒童遺傳病基因篩查系列項目經過多年不懈努力與沉淀，取得了備受矚目的成就：為20萬+新生兒及兒童提供遺傳病基因篩查服務，幫助萬名兒童及家庭得到精準診療，極大程度上減少了遺傳性疾病對兒童、家庭及社會造成的危害。
基于兒童遺傳病基因篩查項目推出的“篩后無憂”服務更是廣受好評，協助送檢單位從檢測前咨詢服務到檢測后的報告解讀及陽性病例跟進等全過程，每個環節都提供專業貼心的全流程閉環服務，助力遺傳病早篩、早診、早治，守護更多寶寶健康成長！
