·重癥聯(lián)合免疫缺陷病（Severe combine immunodeficiency disease,SCID）
是PID中最嚴(yán)重的的類(lèi)型，通常以T淋巴細(xì)胞缺乏或異常為主。出生時(shí)一般無(wú)明顯異常，常在3-6個(gè)月發(fā)病，出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重致死性感染，若不及時(shí)治療，患兒常在1-2歲內(nèi)死亡，典型SCID患者的致死率為100%。
·X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（X-linked agammaglobulinemia,XLA）
是PID中最常見(jiàn)的類(lèi)型之一，是由于基因突變導(dǎo)致B細(xì)胞發(fā)育障礙引起。患兒多在出生后4-12個(gè)月發(fā)病，出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重的細(xì)菌感染、生長(zhǎng)發(fā)育延遲及臟器功能損害，甚至死亡。
·原發(fā)性免疫缺陷病篩查
原發(fā)性免疫缺陷病篩查旨在運(yùn)用醫(yī)學(xué)分子檢測(cè)技術(shù)輔助臨床早期篩查發(fā)現(xiàn)SCID和XLA患兒，為患兒爭(zhēng)取最佳治療窗口期，提高后續(xù)診療成功率和改善疾病預(yù)后，減少疾病對(duì)患兒造成的傷害。
采用國(guó)際經(jīng)典成熟實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)，對(duì)T細(xì)胞受體切除環(huán)（TRECs）和Kappa重排切除環(huán)（KRECs）進(jìn)行聯(lián)合定量檢測(cè)，同時(shí)識(shí)別T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。
·適用人群
1.產(chǎn)科所有出生的新生兒
2.先證者或有家族遺傳史者
3.不明原因的、出現(xiàn)反復(fù)的感染（肺部、耳部）和生長(zhǎng)緩慢等癥狀的人群
4.肺炎/腦膜炎等反復(fù)感染的嬰幼兒
·項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì)
·送檢流程
·檢測(cè)周期：10個(gè)工作日
